La hibridación genómica comparativa de SNP/CGH-array se realiza a través de la plataforma Affymetrix con CytoScan 750K. Es una metodología capaz de identificar la Variación Copiar-Número (CNV) como microdeleciones y microduplicaciones, que no son detectables por el examen de kariotipo de banda G, además de permitir la evaluación de grandes regiones de pérdida de heterozigosidad (LOH) y desamy uniparental. El resultado encontrado está relacionado con las posibles consecuencias clínicas para el paciente.
Para quién está indicado?
Está indicado para la detección de alteraciones constitucionales en pacientes con:
- Autismo.
- Deterioro intelectual grave/moderado o leve.
- Síndromos genéticos clínicamente reconocidos.
- Problemas de fertilidad, esterilidad o con antecedentes de abortos repetidos.
Sospeemente desaparable o pérdida de heterocigosidad.
Información adicional
DOCUMENTACION . Disponible en Extranet para clientes:
- Consentimiento informado.
- Cuestionario clínico.
Preparación:
El ayuno no es necesario para la prueba.
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