El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia en individuos menores de 40 años. En mujeres, representa entre el 5-15% de los casos de este tipo de cáncer. El origen de esta susceptibilidad genética consiste frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben ser estudiados para proporcionar informacion más completa que permita complementar el análisis médico.
La prueba BRCA + 16 genes es un análisis de ADN del paciente por secuenciación de nueva generación – NGS (Secuenciación de nueva generación) para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, (Por ejemplo, en el caso de los pacientes con cáncer de cuello uterino). Adicionalmente, se realiza la técnica de MLPA (Multiple Lipe Probe Amplification) de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones.
Para quién esta indicado?
• Mujeres con más de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva al cáncer de mama y/o el ovario.
• Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (masculino o femenino) y/u ovario.
• Familiar portador de mutación en BRCA1 o BRCA2.
• Los pacientes que sufren este tipo de tumor, de forma determinar su posible perfil hereditario.
PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.
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